科技處：

       為促進學術交流，我院擬于5月21日邀請上海交通大學李衛東教授來訪并做學術報告。具體信息如下：

報告題目：X染色體關聯認知障礙的表觀遺傳學研究

報告人：李衛東 上海交通大學

主持人：曹曉華 研究員

報告時間：2021年5月21日 上午10:00

報告地點：中北腦功能基因組學研究所一樓報告廳（線下）

報告人簡介：

    李衛東博士，上海交通大學長聘教授，Bio-X研究院副院長，腦科學與技術研究中心執行主任，心理與行為科學研究院副院長。上海高校特聘教授(東方學者)，上海市優秀學術帶頭人，浦江人才，曙光學者，教育部重點實驗室（遺傳發育與精神神經疾病）課題組長，國家973計劃課題負責人。 分子細胞認知學會（MCCS）理事、亞洲分會（MCCS-Asia）秘書長，中國神經科學學會學習記憶基礎臨床分會副主委兼秘書長，《Neurobiology of Learning & Memory》副主編，《Molecular Brain》編委。世界頂尖科學家論壇學術顧問、青年科學家論壇秘書長。聯合國“一帶一路”可持續發展醫學健康專家委員會委員。主要從事學習記憶及心理精神疾病的神經生物學及認知科學研究，方向包括抑郁癥、精神分裂癥、智力發育遲滯、癲癇等神經精神疾病的發病機制，以及情緒、學習、記憶等基礎問題的腦機制，此外還開展了對精神疾病患者及超常大腦人群的研究。在《Neuron》、《PNAS》、《Cell Stem Cell》、《Nature Communications》等雜志發表SCI論文60余篇，被引2千多次。申請專利10余項，授權2項。

報告內容：

    智力障礙是一種以學習記憶和適應功能受損為特征的異質性神經發育障礙。臨床觀察發現智力減退或認知功能障礙更多的發生于男性，那么X染色體可能是決定智力的重要因素。大規模基因分析和功能研究表明X染色體的突變、缺失或重復與X染色體連鎖智力障礙疾病有關。綜合家系研究和大規模測序分析結果，發現了幾十個智力障礙的候選基因。其中PHF8、UTX等基因都是有表觀遺傳修飾功能的基因。

    我們發現X染色體相關智力障礙候選基因-組蛋白去甲基化酶Phf8缺陷可能會導致認知和記憶功能障礙，也會導致使與記憶力密切相關的海馬組織長時程增強作用受損。而這個損傷過程可以通過在Phf8基因敲除的小鼠模型中使用抗癌藥物雷帕霉素抑制RSK-mTOR-S6K信號通路來改善。該研究為我們以后治療智力障礙提供了潛在的藥物靶點，為未來在人類智力障礙方面疾病的機制認識和治療提供新思路。

    UTX（也稱為賴氨酸特異性脫甲基酶6A，KDM6A），編碼組蛋白脫甲基酶。X染色體的遺傳缺陷已被確定為智力殘疾的最重要原因之一，x染色體連鎖智力障礙人群基因篩選出的相關基因中就有utx。歌舞伎綜合征（KS）是一種罕見疾病，主要表現為先天性發育異常和精神障礙。中度智力障礙是歌舞伎綜合征患者的常見特征，包括學習能力下降。UTX基因突變是引起KS的原因之一。 但是，人們對UTX在學習和記憶中的關鍵作用知之甚少。現階段的研究結果發現，該基因的缺失會引起模式小鼠長期記憶障礙，如果能夠通過對utx的研究解析該類疾病的發病機制，則能夠為歌舞伎綜合征提供了潛在的治療藥物靶標，并為其余相關精神神經疾病的研究與治療奠定重要基礎。

重點實驗室擬向科技處申請講座費。

本次講座預計參會40-50人，將根據學校相關要求做好相應的疫情防控措施。